Приведите две группы хромосомных мутаций. Какие нарушения в них выделяют?
Хромосомные мутации (иначе называемые хромосомными перестройками) так или иначе нарушают структуру хромосом. Они могут быть как внутрихромосомными, когда изменения происходят в рамках хромосомы (утрата, делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и межхромосомными, в которых изменения происходят, соответственно, между разными хромосомами (транслокация).
1. Утрата - утеря хромосомой концевого участка.
2. Делеция - утеря промежуточного участка.
3. Инверсия - разворот одного из участков хромосомы на 180°.
4. Дупликация - удвоение конкретного участка.
5. Инсерция - выпадение участка и перемещение его на другое место в пределах одной хромосомы.
6. Транслокация - изменение расположения участка одной хромосомы или даже перенос хромосомы полностью на иную негомологичную хромосому.
Хромосомные мутации лежат в основе хромосомных заболеваний, таких как транслокационный вариант синдрома Дауна, синдром кошачьего крика и пр.
Чем обусловлены геномные мутации? В результате чего они возникают?
Геномная мутация вызывается изменением числа хромосом. Подобный вид мутаций есть следствие сбоя нормального течения митоза или мейоза.
Назовите три ключевых вида геномных мутаций.
Гаплоидия
- сокращение числа полных гаплоидных наборов хромосом. К примеру, отдельные диплоидные растения могут превращаться в гаплоидные: проявляется это в задержке развития тканей.
Полиплоидия
(эуплоидия) - кратное увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т. д. Такая мутация намеренно вызывается селекционерами в процессе обработки растений химическими веществам или радиоактивным излучением. У животных полиплоидия встречается в очень редких случаях. Попытки искусственным путем вызвать полиплоидию у животных заканчивались их гибелью.
Гетероплоидия
(анеуплоидия) - некратное увеличение или сокращение числа хромосом, как правило, на одну хромосому, реже две и более.
Самая вероятная причина - нерасхождение в мейозе у одного из родителей какой-то пары гомологичных хромосом. В результате в одной из сформировавшихся гамет недостает одной хромосомы, а вторая гамета имеет больше на одну хромосому. Слияние «неправильных» гамет с «правильной» гаплоидной гаметой во время оплодотворения вызовет образованию зиготы с нарушенным в ту или иную сторону числом хромосом в сравнении с диплоидным набором.
На генетических схемах демонстрируется, что появление на свет ребенка, наделенного синдромом Клайнфельтера или синдромом Шерешевского-Тернера, возможно объяснить тем, что не случилось расхождения половых хромосом в процессе протекания анафазы 1 мейоза у одного из родителей.
Как называются болезни, спровоцированные хромосомными и геномными мутациями?
Болезни, причиной которых стали геномные мутации, тоже классифицируют как хромосомные. Их наследование не соответствует законам, открытым Менделем. Помимо синдромов Клайнфельтера или Шерешевского-Тернера, к подобным заболеваниям причисляют синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (47, +18), Патау (47, +15).
На какие два вида делится полиплоидия? Почему?
Полиплоидия подразделена на аллополиплоидию и аутополиплоидию. У аутополиплоидов увеличен один и тот же набор хромосом - это явление наблюдается у большинства культурных растений. Для получения аллополиплоидов скрещивают сперва два разных вида, например, капусту с редькой, потом получившийся гибрид, капредьку, делают полиплоидным.
Хочешь сдать экзамен на отлично? Жми сюда -Наследственная информация клетки записана в виде нуклеотидной последовательности ДНК. Существуют механизмы защиты ДНК от внешних воздействий, чтобы избежать нарушения генетической информации, однако подобные нарушения регулярно происходят, их называют мутациями .
Мутации - изменения, возникшие в генетической информации клетки, эти изменения могут иметь разный масштаб и подразделяются на виды.
Типы мутаций
Геномные мутации - изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.
Хромосомные мутации - изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.
Генные мутации - изменения, происходящие внутри одного гена.
В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.
В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):
Рис. 1. Геномная мутация
Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).
В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2).
Рис. 2. Высшие растения, грибы, водоросли
Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).
Рис. 3. Полиплоидные культурные растения
Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).
Рис. 4. Колхицин
Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными . К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.
Рис. 5. Синдром Дауна
Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.
Хромосомные мутации подразделяются на виды:
- делеция - выпадение участка хромосомы (рис. 6).
Рис. 6. Делеция
- дупликация - удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).
Рис. 7. Дупликация
- инверсия - поворот участка хромосомы на 180 0 , в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).
Рис. 8. Инверсия
- транслокация - перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).
Рис. 9. Транслокация
При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.
При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.
Список литературы
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
- Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. - М.: Дрофа, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.
- Интернет портал «genetics.prep74.ru» ()
- Интернет портал «shporiforall.ru» ()
- Интернет портал «licey.net» ()
Домашнее задание
- Где чаще всего встречаются геномные мутации?
- Что такое полиплоидные организмы?
- На какие виды подразделяются хромосомные мутации?
Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.
Разновидности мутаций
Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.
Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.
Полезные и нейтральные мутации
К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).
Последствия геномных мутаций
Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.
Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.
Некоторые хромосомные патологии
Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.
Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.
Некоторые генные заболевания
К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.
Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.
Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.
Мутация (от латинского слова "mutatio" - изменение) - это стойкое изменение генотипа, которое произошло под влиянием внутренних или внешних факторов. Различают хромосомные, генные и геномные мутации.
Каковы причины мутаций?
- Неблагоприятные условия окружающей среды, условия, созданные экспериментально. Такие мутации называют индуцированными.
- Некоторые процессы, происходящие в живой клетке организма. Например: нарушение репарации ДНК, репликация ДНК, генетическая рекомбинация.
Мутагены - факторы, вызывающие мутации. Делятся на:
- Физические - распад радиоактивный, и ультрафиолетовое, слишком высокая температура или слишком низкая.
- Химические - восстановители и окислители, алкалоиды, агенты алкилирующие, нитропроизводные мочевины, пестициды, растворители органические, некоторые медикаменты.
- Биологические - некоторые вирусы, продукты метаболизма (обмена веществ), антигены различных микроорганизмов.
Основные свойства мутаций
- Передаются по наследству.
- Вызываются разнообразными внутренними и внешними факторами.
- Возникают скачкообразно и внезапно, иногда повторно.
- Может мутировать любой ген.
Какие они бывают?
- Геномные мутации - это изменения, которые характеризуются утратой или добавлением одной хромосомы (или нескольких) или же полного гаплоидного набора. Различают два вида таких мутаций - полиплоидию и гетероплоидию.
Полиплоидия - это изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору. Крайне редко встречается у животных. У человека возможны два вида полиплоидии: триплоидия и тетраплоидия. Дети, рождённые с такими мутациями, живут обычно не более месяца, а чаще погибают в стадии эмбрионального развития.
Гетероплоидия (или анеуплоидия) - это изменение количества хромосом, которое некратно галоидному набору. В результате этой мутации на свет появляются особи с аномальным количеством хромосом - полисомики и моносомики. Около 20-30 процентов моносомиков погибают в первые дни внутриутробного развития. Среди родившихся встречаются особи с синдромом Шерешевского-Тернера. Геномные мутации в растительном и животном мире также разнообразны.
- - это такие изменения, которые возникают при перестройке структуры хромосом. При этом наблюдается перенос, потеря или удвоение части генетического материала нескольких хромосом или одной, а также изменение ориентации хромосомных сегментов в отдельно взятых хромосомах. В редких случаях возможна то есть объединение хромосом.
- Генные мутации. В результате таких мутаций происходят вставки, делеции или замены нескольких или одного нуклеотидов, а также инверсия или дупликация разных частей гена. Эффекты мутаций генного типа разнообразны. Большая часть из них рецессивны, то есть никак не проявляются.
Также мутации делятся на соматические и генеративные
- - в любых клетках организма, кроме гамет. Например, при мутации клетки растения, из которой впоследствии должна развиться почка, а затем и побег, все его клетки будут мутантными. Так, на кусте красной смородины может возникнуть ветка с чёрными или белыми ягодами.
- Генеративные мутации - это изменения в первичных половых клетках или в гаметах, которые из них образовались. Их свойства передаются следующему поколению.
По характеру воздействия на мутации бывают:
- Летальные - обладатели таких изменений погибают либо в стадии либо через достаточно короткое время после рождения. Это практически все геномные мутации.
- Полулетальные (например, гемофилия) - характеризуются резким ухудшением работы каких-либо систем в организме. В большинстве случаев полулетальные мутации тоже вскоре приводят к смерти.
- Полезные мутации - это основа эволюции, они приводят к появлению признаков, нужных организму. Закрепляясь, эти признаки могут стать причиной образования нового подвида или вида.
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.
Классификация геномных мутации (гетероплоидия, полиплоидия). Значение и селекции в
медицине.
Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии — кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз 3n, 4п, 5п и до 12n. Полиплоидия - следствие нарушения ходамитоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной n потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны линии полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток 2n. В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формырака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ — мутагенов.
Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций:тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам,полисомии по половым хромосомам три-, тетра- и пентасомии, а из моносомий встречаются только моносомия-Х